¿Qué la causa?, ¿existen tratamientos?, ¿cuál es la esperanza de vida?, preguntas y respuestas sobre el ELA
ENFERMEDADES
Según datos de la Sociedad Española de Neurología, la esclerosis lateral amiotrófica es la tercera enfermedad neurodegenerativa más prevalente en España
24 abr 2024 . Actualizado a las 17:37 h.La movilización y la presión ejercida desde las asociaciones de afectados por la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), encabezados por algunas voces especialmente activas como la del exfutbolista Juan Carlos Unzué, han logrado que la voz de los pacientes se cuele en la agenda política. La llamada Ley ELA —aunque pacientes de otras patologías neurodegenerativas también se podrían beneficiar del texto— será votada en las cortes, ¿pero qué tiene de especial esta enfermedad?, ¿cuáles son sus consecuencias cínicas? Estas son algunas de las respuestas a las preguntas más comunes planteadas sobre una patología de la que, sabiendo cada vez más, sabemos todavía muy poco.
¿Qué es ELA?
ELA son las siglas de Esclerosis Lateral Amiotrófica, una enfermedad neurodegenerativa que afecta a las neuronas encargadas de transmitir los impulsos nerviosos desde el Sistema Nervioso Central a los diferentes músculos del cuerpo. Es una patología neurodegenerativa y rápida que acaba por provocar que el paciente acabe paralizado. Esta parálisis de los músculos respiratorios es, precisamente, la principal causa de muerte.
¿Tiene algo que ver con otros tipos de esclerosis como la múltiple?
Aunque compartan la palabra «esclerosis» y hablemos en ambos casos de enfermedades neurológicas, no son lo mismo. En el vocabulario médico se utiliza la palabra esclerosis para definir el «endurecimiento patológico de un órgano o tejido» y podemos encontrarla en otros campos de la medicina como la famosa ateroesclerosis producida por el colesterol. Más allá del origen griego de la palabra, nada tienen que ver. Mientras que la esclerosis múltiple es una enfermedad que suele cursar con brotes y afectar más a mujeres jóvenes; la ELA se caracteriza por un empeoramiento gradual y constante del paciente, que suele ser diagnosticado en etapas más avanzadas de la vida.
¿Cuándo se descubrió la enfermedad?
La ELA fue descrita por primera vez a finales del siglo XIX por el neurólogo francés Jean-Martin Charcot, por lo que inicialmente fue bautizada como enfermedad epónima (Enfermedad de Charcot). Sin embargo, fue a raíz del diagnóstico de un famoso jugador de béisbol estadounidense de los New York Yankees cuando esta patología adquirió mayor fama. Lou Gehrig, estrella de la liga americana, se retiró del deporte profesional por una dolencia no diagnosticada a los 36 años y, solo dos años después, fallecería a causa de ELA, haciendo que en Estados Unidos muchos se sigan refiriendo a la ELA como la «enfermedad de Lou Gehrig». La enfermedad adquiriría fama mundial definitivamente a raíz del diagnóstico del físico Stephen Hawking.
¿A quién y cuándo se le suele diagnosticar ELA?
Pese al aumento de su fama, la ELA se sigue considerando una enfermedad rara debido a su baja prevalencia y su baja esperanza de vida tras el diagnóstico. Pese a todo, según datos de la Sociedad Española de Neurología, ya es la tercera enfermedad neurodegenerativa más común tras el alzhéimer y el párkinson. La prevalencia de la enfermedad en las poblaciones europeas —se aprecian ligeras diferencias en función de la ascendencia— es de 2.6 a 3 casos por cada 100.000 habitantes. En España se diagnostican entre 700 y 900 casos nuevos al año. En el país, entre 4.000 y 4.500 personas conviven con esta enfermedad. En lo que respecta a la comunidad gallega, se estima que actualmente existen algo más 300 pacientes.
Sobre el perfil de paciente al que se le suele diagnosticar ELA, lo más habitual es que la enfermedad se manifieste entre los 50 y los 75 años. El riesgo de padecer esclerosis lateral amiotrófica parece ser algo mayor entre las poblaciones caucásicas y no existen grandes diferencias entre sexos; afecta prácticamente por igual a hombres y mujeres.
¿Cuál es la causa de esta patología?
Aunque el origen de la ELA ha sido ampliamente estudiado, a día de hoy sigue sin conocerse la etiología de la enfermedad. El análisis de los posibles factores ambientales no ha llegado a ninguna conclusión reveladora. Se siguen estudiando las posibles causas genéticas detrás de su aparición o si el debut de la enfermedad se debe a una combinación de ambas. «Probablemente exista alguna predisposición, pero por desgracia, no sabemos cuál es. Está claro que no todo el mundo tendrá la misma probabilidad, pero no sabemos cuál es la causa para ello», explica el neurólogo especialista en ELA y miembro de la SEN Francisco Javier Rodríguez, en esta entrevista a La Voz de la Salud.
Pese a que en la mayoría de los pacientes parece existir una causa multifactorial detrás de la enfermedad, existe un pequeño porcentaje de afectados (entre un 5 y un 10 %) cuya patología tiene un origen familiar.
¿Cuáles son los síntomas de la Esclerosis Lateral Amiotrófica?
Los expertos detallan que se trata de una enfermedad muy variable porque tiene «varios puntos de inicio» y en cada paciente puede empezar en uno diferente. No existe un patrón claramente establecido de en qué lugares concretos va a aparecer. «Sin embargo, es verdad que notar atrofia progresiva, en pocos meses, en algún brazo o en alguna pierna, o que empiece a costar el hecho de pronunciar palabras o tragar, puede ser un signo de que se inicia la enfermedad», explica Francisco Javier Rodríguez que desarrolla su labor clínica en el Hospital de La Paz.
Con el paso del tiempo, esos primeros síntomas van progresando. La atrofia y debilidad muscular inicial se extendiende a las extremidades. «Por ejemplo, si empieza en un brazo, extendiéndose al otro brazo y a las piernas, progresivamente, a lo largo de los dos, tres, cuatro años». Afecta también a la musculatura que se encarga de hablar, tragar y respirar. Sin embargo, el neurólogo advierte de que existe aproximadamente un 20 % de pacientes que quedan estacionados en una fase de la enfermedad, tardando incluso años en evolucionar hasta una afectación completa de extremidades y musculatura.
¿Existe cura para la ELA?
A día de hoy, no existe un tratamiento curativo para la esclerosis lateral amiotrófica.
¿Existe algún tipo de tratamiento?
Pese a que no existe una cura para la enfermedad, el abordaje de la ELA se realiza de manera integral y multidisciplinar. Los cuidados, según se especifica desde las guías del Ministerio de Sanidad, debe comenzar en el mismo momento después del diagnostico. «Además del tratamiento etiopatogénico, es fundamental el tratamiento sintomático adecuado, con el fin de mejorar la calidad de vida del paciente», se explica desde la cartera de sanidad. A nivel farmacológico, en España solo existe un medicamento aprobado para el tratamiento paliativo: el riluzol, aunque en otras agencias reguladoras como Japón o Estados Unidos hay aprobado un segundo: el edaravone.
¿Cuál es la esperanza de vida para un paciente que ha sido diagnosticado de ELA?
Según datos de la Sociedad Española de Neurología, la mitad de las personas que padecen ELA fallecen en menos de tres años tras serles comunicada su enfermedad; un 80 %, mueren en menos de cinco años; solo un 5 % de los pacientes superan los diez años de esperanza de vida después del diagnóstico. La causa de la muerte suele producirse por un fallo respiratorio debido a las dificultades musculares provocadas por el daño neurológico.
No obstante, y pese a no existir una cura para la ELA, recientes estudios elaborados en Estados Unidos han relacionado una mayor prevalencia de la enfermedad en aquellas poblaciones que disponen de acceso a cuidados adecuados para los problemas derivados de la patología. Aunque el dato pueda resultar contradictorio, esta relación se debe a que aquellas personas que tienen acceso a mejores recursos y tratamientos logran un aumento de su supervivencia. Una tendencia que también confirmó un trabajo publicado en abril del 2019 por el departamento de neurociencia del King's College de Londres, donde se predecía un aumento de la prevalencia de la enfermedad en un período de cien años debido, en parte, a potenciales nuevos tratamientos y la mejora de los actuales.